Трёхлетней Еве нужна помощь в борьбе с СМА

Трёхлетняя Ева Фролова из Санкт-Петербурга столкнулась с тяжёлым диагнозом — спинальной мышечной атрофией (СМА). Благодаря генной терапии развитие болезни удалось остановить, однако малышка утратила все приобретённые навыки. Сейчас она восстанавливает их с помощью ежедневных занятий дома и со специалистами, и уже есть заметные успехи. Но для закрепления результата требуются платные курсы реабилитации, которые семья оплатить не может.

Ева — любознательный ребёнок: обожает строить замки из конструктора, танцевать, кататься на лошадях и играть с котом. Особую роль в её жизни играет дедушка, который сделал для внучки специальные тренажёры для домашних занятий. В семье уверены: большие победы складываются из маленьких ежедневных усилий.

СМА — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена SMN1. Из-за этого поражаются мотонейроны спинного мозга, мышцы не получают сигналы и атрофируются. Болезнь встречается у одного из 6–10 тысяч новорождённых и наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок должен получить дефектный ген от обоих родителей, которые обычно сами не болеют.

Диагноз Еве поставили в три месяца, когда мама заметила, что девочка стала вялой и много спит. В пять месяцев малышка получила препарат «Золгенсма», который остановил прогрессирование болезни. Но к тому моменту навыки были утрачены, и теперь Еве приходится учиться всему заново.

Сейчас жизнь девочки состоит из домашних тренировок, занятий с реабилитологами, массажей и гидрореабилитации. Усилия приносят результат: Ева уже передвигается на небольшие расстояния, поднимается с опорой, пытается вставать без поддержки и учится держать равновесие. Однако путь к полному восстановлению долог, и для этого нужны регулярные курсы, которые не входят в ОМС.

Семья исчерпала финансовые возможности, поэтому родные обратились в благотворительный фонд «Люди-маяки». На данный момент собрано лишь 5600 рублей из необходимых 315 360.

Помочь Еве можно, перейдя по ссылке на сайте фонда.