Неделя буллёзного эпидермолиза: помощь «бабочкам»

Традиционная Международная неделя буллёзного эпидермолиза (БЭ) идёт сейчас по всему миру, в том числе в России. Её основная задача — привлечь внимание широкой общественности, медицинского сообщества, государства и бизнеса к проблемам людей с этим заболеванием, которых называют «бабочками».

Буллёзный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание кожи. На коже и слизистых оболочках образуются пузыри и эрозии, возникающие при незначительном механическом воздействии или вовсе без него. По мировой статистике, БЭ встречается у одного ребёнка на 50–100 тысяч родившихся. Причина болезни — поломка в гене, из-за которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоёв кожи. Заболевание пока неизлечимо, однако при грамотном уходе за кожей, своевременно начатой терапии и регулярном медицинском сопровождении большинство пациентов могут вести полноценную жизнь.

Ещё недавно об этом заболевании мало что знали даже врачи. Нередко они ставили неправильные диагнозы и назначали лечение, только ухудшающее состояние пациентов. С годами ситуация меняется к лучшему, в том числе благодаря фонду «Дети-бабочки», который оказывает всестороннюю поддержку детям и взрослым с этим заболеванием.

Сейчас у фонда на попечении порядка полутора тысяч «бабочек» по всей России и СНГ. Из них 40 проживают в Петербурге, 13 — в Ленобласти. Благотворительная организация реализует 16 программ помощи пациентам. Выстроенное партнёрство фонда с государством, медицинским сообществом и бизнесом привело к тому, что сегодня пациенты с БЭ получают не только симптоматическую помощь, как 15 лет назад, но и инновационную генную терапию, качественные перевязочные медизделия и средства по уходу за кожей, а также мультидисциплинарный подход к лечению заболевания.

С 2022 года фонд «Дети-бабочки» вместе с президентским фондом «Круг добра» проводит выездные патронажи в регионах России. Программа включает образовательный модуль и практические консилиумы с врачами-экспертами в области генных дерматозов, а также организацию через «Круг добра» обеспечения пациентов с тяжёлыми формами БЭ необходимыми перевязочными средствами. За 2025 год состоялось 13 выездных патронажей.

Не меньшее внимание уделяется доступности медицинской помощи. Раньше пациентам с БЭ приходилось приезжать для полного обследования и госпитализации в федеральные медицинские центры, а сегодня в регионах работает уже 15 центров генных дерматозов. Там люди с тяжёлыми формами дерматозов могут получить полный спектр медицинской и социально-психологической помощи. Формат ЦГД, созданный фондом «Дети-бабочки», сегодня успешно интегрирован в государственную систему здравоохранения.

Настоящим прорывом стала закупка фондом «Круг добра» инновационного препарата для генной терапии. Он позволяет уменьшить площадь ран при дистрофической форме БЭ и ускорить их заживление, сократить уход за пациентами и повысить качество их жизни. В 2025 году лечение этим препаратом начали получать первые 69 детей и подростков из 31 региона страны. В 2026-м к программе присоединились ещё 12 пациентов.

При буллёзном эпидермолизе чрезвычайно важен ежедневный уход за кожей: обработка ран, наложение атравматичных повязок и перевязки специальными бинтами. Такие медизделия довольно дорогостоящие, а потребность в них высокая. Фонд «Дети-бабочки» оказывает адресную помощь подопечным, а фонд «Круг добра» обеспечивает пациентов с БЭ наиболее дорогостоящими высокотехнологичными атравматическими перевязочными средствами по уходу за кожей до 19 лет. Это стало возможно благодаря разработанному механизму преемственности при переходе подопечного фонда из детской возрастной группы во взрослую.

Взрослые пациенты пока не входят в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Между тем любой перерыв в лечении может привести к катастрофическим последствиям для жизни и здоровья орфанных пациентов. Поэтому поддержка взрослых с БЭ остаётся одной из наиболее острых проблем.

«Повышение осведомлённости общества о жизни и потребностях людей с БЭ — одна из важнейших задач фонда, направленная на повышение качества жизни подопечных, создание условий для их успешной социализации и сокращение сроков постановки верного диагноза», — сказали в фонде.