Как семья из Петербурга победила редкий рахит

Полина — подопечная благотворительного фонда «Редкий случай». Это единственный в России фонд, поддерживающий детей и взрослых с редкими формами рахита (гипофосфатемическим рахитом). Фонд оказывает всестороннюю помощь: улучшает качество жизни, содействует психосоциальной адаптации, предоставляет юридическую поддержку и способствует развитию медицины и науки в этой области.

Гипофосфатемический рахит (ГФР) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен фосфора, и в результате страдает минерализация костей и зубов. В группу ГФР входит более 10 отдельных редких наследственных заболеваний, вызванных генетическими мутациями. Самая частая форма — Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР), на который приходится примерно 80% всех случаев. У детей с этим заболеванием часто возникают деформации скелета, задержка роста, боли и нарушения походки. У взрослых недостаточная минерализация костей ведёт к остеомаляции (размягчению костной ткани), что проявляется мышечной слабостью, болями в костях, костными деформациями, переломами и неполными переломами.

Ключевое достижение фонда — создание и развитие регистра пациентов с редким рахитом, которого раньше в России не существовало. На сегодняшний день «Редкий случай» объединил более 500 пациентов с этим диагнозом — взрослых и детей из разных городов. За каждой цифрой стоит история борьбы за здоровье. Свою историю рассказала Юлия, мама маленькой Полины.

История началась задолго до рождения Полины. Мужу в детстве поставили диагноз «фосфат-диабет», но генетический анализ его не подтвердил, и информации о заболевании у семьи почти не было. Родители думали, что всё дело в нехватке витамина D, поэтому лечения как такового он не получал. Позже выяснилось, что у мамы мужа тоже были похожие проблемы.

Ещё до рождения Полины супруги обратились к генетику, чтобы узнать вероятность передачи диагноза ребёнку, но вразумительного ответа не получили. С первых дней жизни дочки они предупреждали врачей о наследственном заболевании в роду и просили уделять этому внимание при осмотрах.

Когда Полина начала ходить в 1 год 2 месяца, стало очевидно, что болезнь передалась: ножки искривлялись на глазах, и уже к полутора годам приняли форму буквы «О». Ходить становилось всё тяжелее, дочка быстро уставала. Диагноз не застал родителей врасплох — они были готовы и начали действовать сразу.

Начались походы по больницам, частным клиникам и генетическим центрам. Сдали множество анализов, но, как выяснилось позже, совсем не тех, что требовались. Потом Юлия вспомнила, что в Санкт-Петербурге есть крупный центр детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера, и записалась туда на платный приём. Там ей дали контакты московского врача-эндокринолога.

В Москве диагноз подтвердили: семья прошла обследование и сдала генетический анализ. Деформация ног была уже очень серьёзной, поэтому врачи решили оперировать. Дочку прооперировали в центре Турнера, а уже в два года она получила первый укол «буросумаб», закрепивший эффект операции. Это препарат таргетной терапии, он не зарегистрирован в России, однако российские пациенты детского возраста обеспечиваются им за счёт средств фонда «Круг добра». Полина стала намного активнее, ускорился рост, и визуально сейчас даже не видно, что у ребёнка есть заболевание: ножки выпрямились. Если бы не «буросумаб», с большой вероятностью деформация вернулась бы. Юлия выражает огромную благодарность президентскому фонду «Круг добра», который снабжает семью этим лекарством.

С самого основания семья состоит в фонде «Редкий случай». Здесь Юлия получает много информации о заболевании. Супругам посчастливилось принять участие в форуме, организованном фондом. Именно после этой поездки муж впервые прошёл полное обследование, и ему назначили грамотное лечение. Получается, что фонд помогает не только Полине, но и её папе.

Юлия работает в социальном центре реабилитации инструктором по адаптивной физической культуре. После рождения Полины она прошла курсы детского массажа и занималась с ней дома. Профессиональные знания помогли ей заботиться о дочке.

В районе двух лет Полина пошла в ясли. Были сложности с лекарствами — таблетки нужно было принимать каждые три часа. Поэтому в садик на первых порах ходили только до обеда.

У дочки много интересов. Полина ходит в театрально-музыкальную секцию, у неё хорошая память, она очень быстро учит стихи и тексты, любит менять костюмы и выступать на сцене. Ещё Полине нравится рисовать, планируется записать её в художественный кружок. Ограничений по физической активности нет. Раньше дочка занималась плаванием, но после тренировок ножки были беспокойные, видимо, нагрузка всё-таки большая, поэтому с бассейном пока взяли паузу.

Полина очень общительная, у неё много друзей. Пока она не понимает, что чем-то отличается от других. Каждые две недели семья ездит в больницу на уколы. Юлия говорит Полине, что это необходимо, чтобы быть здоровой и красивой, и дочке такого объяснения вполне хватает. В будущем Полина мечтает стать врачом, говорит, что хочет лечить меня и папу. А пока родители делают всё возможное, чтобы дочка крепко и уверенно стояла на своих ножках.

Полине можно сказать повезло: её родители предполагали наличие наследственного заболевания и вовремя обратились к специалистам. Но даже в этом случае точный диагноз поставили не сразу и не сразу начали лечение.

«В России более шести тысяч человек болеют редким рахитом, но только 300 детей на текущий момент получают должное лечение. У остальных наблюдаются сложности с постановкой диагноза, соответственно, терапия им назначается неправильная. И многие родители слышат от врачей: „Ничего страшного, перерастёт“. Но не перерастает. А многие уже взрослые вообще не подозревают у себя наличие системного генетического заболевания, списывая низкий рост и деформацию ног на особенности в роду», — говорят в фонде «Редкий случай».

Одна из целей фонда — найти детей с ГФР. Тех, кто годами лечится от «обычного рахита» витамином D, который им не помогает. Тех, чьи родители слышали «перерастёт» и уже ничего не предпринимают. Тех, кто не знает, что их состояние — это генетическое заболевание, но с ним можно бороться.

«Если у ваших детей или знакомых наблюдаются такие симптомы, как искривление ног, повышенная утомляемость, задержка роста — возможно, это редкий гипофосфатемический рахит. И нужно сдать всего два простых анализа, чтобы поставить правильный диагноз», — сказали в фонде.

По любым вопросам можно обратиться в фонд «Редкий случай», где бесплатно помогут с консультациями, маршрутизацией на терапию, а также окажут психологическую и юридическую поддержку.