Маленькому петербуржцу с редким синдромом Ретта нужна помощь

Максим Копылов — четырехлетний житель Санкт-Петербурга. Он любит динозавров, машины и музыку, с удовольствием играет на гитаре с папой. Однако за внешним благополучием скрывается тяжелая борьба: у мальчика редкое генетическое заболевание — атипичный вариант синдрома Ретта, вызванный мутацией гена FOXG1. Во всем мире известно около двух тысяч человек с таким диагнозом.

В три месяца мама заметила, что сын почти не тянется к игрушкам и плохо следит за ними взглядом. Медики успокаивали: каждый ребенок развивается по-своему. Однако в десять месяцев случился первый эпилептический приступ, за которым последовали новые. Приступы длились более пяти минут, мальчик пережил остановку дыхания и попал в реанимацию. Причину долго не могли установить.

Только генетический анализ выявил мутацию в гене FOXG1 — атипичный вариант синдрома Ретта. «Прочитав в интернете о диагнозе, я была в недоумении. Болеют только девочки. А у меня мальчик! Может, какая-то ошибка? Может, переделать анализ? Я не спала двое суток. Слёзы, поиск информации… Мы сдали ещё один генетический анализ — трио по Сенгеру: мама, папа и ребёнок. Мы с мужем не являемся носителями мутации, она спонтанная. Генетик подтвердила: синдром Ретта, атипичная форма, задействован совершенно другой ген — FOXG1, нежели у девочек при классической форме», — рассказывает мама Максима.

Классический синдром Ретта у девочек связан с мутацией в гене MECP2. У мальчиков такая мутация чаще всего фатальна до рождения. При мутации FOXG1, которая одинаково встречается у обоих полов, нарушения развития наблюдаются с самого начала. Этот ген критически важен для формирования мозга. Симптомы варьируются: отсутствие речи, двигательные нарушения, судороги, проблемы с кормлением.

Из-за болезни Максим развивается медленнее сверстников. Он научился сидеть к году, ходит только с поддержкой — и то благодаря ежедневным занятиям со специалистами. С 2023 года эпилепсия находится в ремиссии. Сейчас важно не прерывать реабилитацию, чтобы нарабатывать новые навыки. Почти год мальчик занимается в одном из петербургских центров, где достиг значительного прогресса. Но занятия платные, их стоимость — 999 900 рублей. Родители исчерпали сбережения и не могут оплатить курс самостоятельно.

Родные обратились в благотворительный фонд «Алёша», который открыл сбор средств на реабилитацию. В фонде отмечают, что любое пожертвование важно для будущего мальчика.